Két olyan génmutációt sikerült felfedezniük amerikai kutatóknak, amelyek a rosszindulatú bőrdaganat, a melanómaesetek 71 százalékában megtalálható.

A Harvard Egyetem és a Massachusettsi Műszaki Egyetem (MIT) kutatói a Science Express-ben számoltak be felfedezésükről.
Mint a tudósok rámutatnak, a mutációkat a tumorsejtek DNS-ének azon kiterjedt részén fedezték fel, ahol nem találhatók fehérjekódoló szekvenciák (exonok). A géneken és ismert szabályozási szekvenciákon túl a genom jelenleg nem ismert funkciójú DNS-régiókat is tartalmaz. A "hulladék" DNS-nek is nevezett szekvenciák a genom 99 százalékát teszik ki - olvasható az EurekAlert tudományos hírportálon.
A génmutációkat akkor észlelték, amikor a tudósok a melanómák genomjának szekvenálása során nyert adatokat elemezték. Ennek során fedezték fel a mutációkat 19 vizsgált daganatból 17-ben (89 százalék). Ezt követően a kutatók nagyobb számú melanóma esetében végezték el a szekvenálást, és a tumorok 71 százalékában megtalálták a génmutációt.
"Az elmúlt évtizedekben több tumorképződést serkentő génmutációt is felfedeztek, ám az összes a DNS fehérjekódoló részén van, míg a mostani az első, amely a +hulladék+ DNS-ben. Ily módon felfedezésünk bepillantást enged a rákgenom +sötét anyagába+, ráadásul a melanómánál előforduló két leggyakoribb génmutációt sikerült megtalálnunk" - hangsúlyozta Levi Garraway, a tanulmány vezető szerzője.
A kutatók szerint ugyanezek a mutációk megtalálhatók némely más rosszindulatú daganatféleségben, így máj- és a húgyhólyagrák esetében.
A DNS-szekvenálás olyan biokémiai módszer, amelyet a DNS nukleotid-bázisainak, az adeninnek, guaninnak, citozinnek és a timinnek a sorrend-meghatározására használnak. A DNS szekvenciája határozza meg azt az örökletes genetikai információt, amely minden élő szervezet működésének alapprogramját adja, meghatározása alapvető fontosságú az élő szervezetek működésének megértésében.